鎖肛は、肛門への開口部が欠損しているか閉塞している先天性（出生時から存在する）異常です。鎖肛にはいくつかの形態があります。直腸が結腸と繋がらない盲嚢状になっている場合もあります。また、尿道、膀胱、男児の場合は陰茎の根元または陰嚢、女児の場合は膣に開口部がある場合もあります。肛門が狭窄（狭くなる）したり、完全に欠損している場合もあります。この問題は胎児の発育異常によって引き起こされ、他の先天異常を伴う場合があります。鎖肛は比較的よく見られる疾患で、乳児1人に5,000人程度の割合で発症します。
医師は身体検査でこの病気を診断できます。どの構造が異常に連結しているか、または欠損しているかを判断し、外科的修復を計画するために、画像検査が推奨されることがあります。
乳児は、特に性器、尿路、脊椎に影響を及ぼす問題がないか検査を受ける必要があります。肛門の外科的再建が必要になる場合が多くあります。直腸が他の臓器と癒着している場合は、これらの臓器の修復も必要になります。一時的な人工肛門造設が必要となる場合も多くあります。人工肛門造設では、大腸を切開し、腹壁に開けた開口部まで導出します。これにより、腸の内容物が袋に排出されます。その後、臓器の修復が治癒したら、人工肛門を閉鎖し、正常な排便ができるようになります。
治療を行えば、通常は良好な結果が得られます。ただし、問題の正確な種類と重症度によって異なります。乳児によっては、排便を適切にコントロールできない場合があります。また、便秘や失禁を起こす乳児もいます。
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SY番号52/2および52/3、
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