ヒルシュスプルング病とは何ですか?

ヒルシュスプルング病（大腸無神経節症とも呼ばれる）は、腸の筋肉の動きが不十分なために大腸が閉塞する病気です。先天性の疾患であり、出生時から存在します。

目的

ヒルシュスプルング病では、腸の一部で特定の種類の神経細胞（神経節細胞と呼ばれる）が欠損しています。このような神経が欠損した部分では、腸壁の筋肉が収縮して内容物を押し出すことができず、閉塞を引き起こします。腸の内容物は閉塞部の奥に蓄積し、腸と腹部が腫れ上がります。

ヒルシュスプルング病は新生児の腸閉塞の約 25% の原因ですが、年長児や小児にも見られます。男性に発生する頻度は女性より XNUMX 倍高くなっています。ヒルシュスプルング病は、他の遺伝性または先天性の疾患と関連する場合もあります。

症状

乳児：

• 排便困難または排便時のいきみ
• 出産後すぐに（24～48時間以内に）胎便（便）が排出されない
• 頻度は少ないが爆発的な排便
• 摂食不良
• 不十分な体重増加
• 嘔吐
• 水様性下痢（新生児の場合）

年長児:

• 徐々に悪化する便秘（定期的に下剤を服用する必要がある場合があります）
• 宿便
• 栄養不良
• 遅い成長

診断

軽症の場合は、年齢を重ねるまで診断されない場合があります。身体検査中に、医師は腫れた腹部に腸のループを触知できる場合があります。

ヒルシュスプルング病の診断に使用される検査には以下のものがあります。

• 腹部X線
• バリウム注腸検査 – 直腸と結腸の形状を示すX線検査。
• 肛門内圧測定法 - 膨張可能な風船を使用して直腸内の圧力を測定する
• 直腸生検 – 直腸粘膜生検とアセチルコリン染色は、ヒルシュスプルング病の診断におけるゴールドスタンダード検査です。

治療

手術前に、連続直腸洗浄と呼ばれる処置を行い、腸内の圧力を軽減（減圧）します。患児がスムーズに排便できるようにするには、結腸と直腸の異常部分を手術で切除する必要があります。その後、結腸の健康な部分を骨盤内に移し、肛門に接続します。

これは 1 回の手術で行える場合もありますが、多くの場合は 2 回に分けて行われます（「段階的手術」とも呼ばれます）。 1 回の手術で行う場合、外科医は異常な結腸と直腸を切除した後すぐに結腸を肛門につなぎます。 段階的手術として行う場合は、まず病変のある結腸と直腸を切除し、次に結腸ストーマ（人工肛門）を作成します。 結腸ストーマを作成する際は、大腸の切断端を腹壁に開けた開口部まで持っていきます。これにより、腸の内容物が袋に排出されます。 その後、小児の体重、年齢、状態が改善したら、プルスルー手術を行って結腸ストーマを除去し、大腸を肛門につなぎ、小児が正常に排便できるようにします。

正当な補償

手術後、ほとんどの子供では症状が改善するか消失します。少数の子供は便秘になったり、排便をコントロールできない (便失禁) 場合があります。一般的に、早期に治療を受けた子供や病気が限定的な子供 (外科医がより健康な腸を残すことができる) は、結果が良好です。