食道は、通常、口から胃に食物を運ぶ管ですが、出生前には適切に発達しません。ほとんどの場合、上部食道は下部食道や胃とつながっておらず、途中で終わっています。下部食道の上端は気管とつながっています。このつながりは気管食道瘻 (TEF) と呼ばれます。TEF の赤ちゃんの中には、心臓やその他の消化管の障害など、他の問題を抱えている人もいます。
その他のタイプの食道閉鎖症では食道が狭くなり、他の先天異常を伴う場合があります。
妊婦の超音波検査で羊水過多が判明することがあります。これは食道閉鎖症やその他の消化管閉塞の兆候である可能性があります。しかし、この疾患は通常、出生直後、授乳を試みた際に乳児が咳き込み、むせ、顔色が青ざめることで発見されます。食道閉鎖症が疑われる場合は、すぐに口または鼻から細い栄養チューブを胃に挿入します。食道閉鎖症の乳児では、栄養チューブを胃まで完全に通すことができません。
食道のX線写真では、空気で満たされた袋と、胃と腸内の空気が写ります。栄養チューブが挿入されている場合は、上部食道でチューブが巻き上がった状態で写ります。
食道閉鎖症は外科的緊急処置とみなされます。肺が損傷されず赤ちゃんに授乳できるよう、赤ちゃんの状態が安定したら、食道を修復する手術を速やかに行う必要があります。
手術後、赤ちゃんは新生児集中治療室（NICU）に入院します。通常、回復して授乳を開始するまで7～10日かかります。
予後は通常良好です。ただし、術後に吻合部からの漏出が起こる場合があり、その場合は適切な処置が必要です。また、吻合部狭窄は経過観察中に問題となることがあります。このような場合は、食道拡張術が必要になります。
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