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先天性横隔膜ヘルニアとは何ですか?

横隔膜ヘルニアは、1~2,200人に5,000人の割合で発生する先天異常で、呼吸を助ける筋肉である横隔膜に異常な開口部が存在します。この開口部により、腹部の臓器の一部が胸部に移動してしまうため、肺組織が完全に発達することができません。

症状

症状としては、赤ちゃんが生まれた直後に起こる重度の呼吸困難が挙げられます。その他の症状としては、酸素不足による皮膚の青みがかった色、呼吸の速さ(頻呼吸)、心拍数の上昇(頻脈)などが挙げられます。

診断

妊婦の羊水量が過剰になっている可能性があります。胎児の超音波検査と胸部X線検査では、胸腔内の腹部の内容物が確認できます。乳児の検査では、以下のことが分かります。

  • 胸の不規則な動き
  • 患側の呼吸音が聞こえない
  • 胸部に腸音が聞こえる
  • 触診で腹部の張りが軽減したように感じる

治療

これは医学的緊急事態です。お子様はNICUに入院する必要があり、容態が安定したら手術が計画されます。手術では、腹部の臓器を適切な位置に配置し、横隔膜の開口部を修復します。手術から回復するまで、お子様は呼吸補助が必要になります。一部のお子様は人工心肺装置に接続され、術後の肺の回復と拡張を促します。妊娠中(妊娠24~28週頃)に横隔膜ヘルニアと診断された場合は、胎児手術が検討されることがあります。

予後

先天性横隔膜ヘルニアは非常に深刻な疾患であり、その予後は肺組織の発達に左右されます。胎児の胃や肝臓が胸部に存在する場合や、生後数時間の胎児の苦痛を伴う場合、予後は不良となります。しかし、新生児ケアと外科治療の進歩により、現在では生存率は80%を超えています。生存した乳児の中には、持続性肺高血圧症、再発性肺感染症、胃腸障害などの長期的な合併症を抱える場合もあります。

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