Qu'est-ce que la maladie de Hirschsprung ?

La maladie de Hirschsprung (également appelée aganglionose colique) est une occlusion du gros intestin due à un mauvais mouvement des muscles intestinaux. Il s'agit d'une maladie congénitale, c'est-à-dire présente dès la naissance.

Causes

Dans la maladie de Hirschsprung, certains types de cellules nerveuses (appelées cellules ganglionnaires) sont absents d'une partie de l'intestin. Dans les zones dépourvues de ces nerfs, le muscle de la paroi intestinale ne se contracte pas pour pousser les matières, ce qui provoque une occlusion. Le contenu intestinal s'accumule derrière l'occlusion, provoquant un gonflement de l'intestin et de l'abdomen.

La maladie de Hirschsprung est responsable d'environ 25 % des occlusions intestinales chez le nouveau-né, mais elle est également observée chez les bébés plus âgés et les enfants. Elle survient cinq fois plus souvent chez les hommes que chez les femmes. La maladie de Hirschsprung est parfois associée à d'autres maladies héréditaires ou congénitales.

Symptôms

Les nourrissons:

• Difficulté ou effort pour aller à la selle
• Absence d’évacuation du méconium (selles) peu de temps après la naissance (dans les 24 à 48 heures)
• Selles peu fréquentes mais explosives
• Mauvaise alimentation
• Un faible gain de poids
• Vomissement
• Diarrhée aqueuse (chez le nouveau-né)

Les enfants plus âgés:

• Constipation qui s’aggrave progressivement (les patients peuvent avoir besoin de prendre régulièrement des laxatifs)
• Impaction fécale
• Malnutrition
• Croissance lente

Diagnostic

Les cas les plus légers peuvent ne pas être diagnostiqués avant un âge plus avancé. Lors d'un examen physique, le médecin peut être en mesure de sentir des anses intestinales dans le ventre gonflé.

Les tests utilisés pour aider à diagnostiquer la maladie de Hirschsprung peuvent inclure :

• Radiographie abdominale
• Lavement baryté – une radiographie qui montre la forme du rectum et du côlon.
• Manométrie anale – mesure de la pression dans le rectum à l’aide d’un ballon gonflable
• Biopsie rectale – La biopsie de la muqueuse rectale et la coloration à l’acétylcholine sont les tests de référence pour diagnostiquer la maladie de Hirschsprung.

Traitement

Avant l'opération, une procédure appelée irrigation rectale en série permet de soulager la pression (décompression) intestinale. Les sections anormales du côlon et du rectum doivent être retirées chirurgicalement pour permettre à l'enfant d'évacuer facilement les selles. La partie saine du côlon est ensuite déplacée dans le bassin de l'enfant et fixée à l'anus.

Parfois, cette intervention peut être réalisée en une seule fois, mais elle est souvent réalisée en deux parties (également appelée « intervention par étapes »). En une seule intervention, le chirurgien relie le côlon à l'anus immédiatement après avoir retiré le côlon et le rectum anormaux. En cas d'intervention par étapes, la première étape consiste à retirer le côlon et le rectum malades, puis à pratiquer une colostomie. Lors d'une colostomie, le bord incisé du gros intestin est amené jusqu'à une ouverture pratiquée dans la paroi abdominale. Cela permet au contenu intestinal de se vider dans une poche. Plus tard, lorsque le poids, l'âge et l'état de l'enfant se sont améliorés, une intervention de traction est réalisée, qui consiste à retirer la colostomie et à relier le gros intestin à l'anus pour permettre à l'enfant d'évacuer normalement ses selles.

Récupération

Les symptômes s'améliorent ou disparaissent chez la plupart des enfants après l'opération. Un petit nombre d'enfants peuvent souffrir de constipation ou de problèmes de contrôle des selles (incontinence fécale). En règle générale, les enfants traités tôt et ceux dont la maladie est limitée (ce qui permet au chirurgien de laisser en place une plus grande quantité d'intestin sain) ont un meilleur résultat.